判断常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病的种类较多，如21-三体综合征、血友病、猫叫综合征、脊柱裂、苯丙酮尿症等，可以通过临床表现、相关检查，如血常规、凝血功能、X线、核磁共振、基因检测等，进行判断。

1、21-三体综合征：属于染色体异常导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等，通常可以通过基因检测进行筛查;

2、血友病：属于X染色体连锁隐性遗传性疾病，主要表现为终生的关节出血、肌肉或肌腱出血、血尿等，患者通常有家族史，一般可以通过基因检测确诊;

3、猫叫综合征：属于一种基因遗传性疾病，属于常染色体显性遗传，大多表现为智力低下、畏光、胸闷、鼻塞等症状，患者可以通过基因检测进行筛查;

4、脊柱裂：属于先天性椎管闭合不全导致的畸形，患者通常有家族史，一般通过X线检查、核磁共振等检查可以确诊;

5、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传性疾病，患者通常有家族史，以及明显的智力低下、动作迟缓、生长发育障碍等，通过基因检测可以确诊。

常染色体显性遗传病的遗传疾病较多，不同的疾病有不同的遗传特点，需要根据家族史等情况进行筛查，选择基因检测的方法进行筛查。

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