查出常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是指通过遗传基因可以表现出异常的遗传病，临床上较为常见的是21-三体综合征、18-三体综合征以及猫叫综合征等。

1、21-三体综合征：是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状。在孕期可以通过抽血检查，做羊水穿刺或脐血穿刺进行诊断，如果确诊，一般建议终止妊娠;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，多会引起胎儿出现器官发育异常、面部特征异常、智力低下等症状，通常建议终止妊娠;

3、猫叫综合征：是由于5号染色体异常导致，多会引起新生儿尿道下裂、眼睑下垂、小眼球、吞咽困难等症状，后期多会逐渐出现器官畸形，一般可以通过孕期唐氏筛查、无创DNA检测进行诊断。

此外，地中海贫血也是常染色体显性遗传病，属于先天性溶血性贫血，临床表现为贫血、黄疸、水肿等症状，容易引起死胎、流产，通常建议终止妊娠。对于染色体异常导致的遗传病，在怀孕期间可以做羊水穿刺检查进行筛查。但是无创DNA检测，不是诊断遗传病的准确检查，仅能作为筛查手段。对于家族中有遗传病史的人群，建议做羊水穿刺检查进行排查。

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