血友病常染色体显性遗传病,属于X连锁隐性遗传性疾病,致病基因位于X染色体上。根据遗传规律,女性为基因携带者,通常不会发病,而男性由于缺乏传递因子VIII的基因,因此男性发病,常见的血友病类型包括血友病A、血友病B及血友病C。
1、血友病A:属于X连锁隐性遗传出血性疾病,发病者一般为男性,而女性多为携带者,极少一部分男性会发病。此病的主要临床表现为多部位的出血,包括关节出血、月经过多、软组织或肌肉损伤、颅内出血等,重症患者可能会因为窒息、出血性休克而死亡;
2、血友病B:也为X连锁隐性遗传出血性疾病,男性发病者与女性均可出现,女性多为携带者,极少一部分男性发病,发病者的出血症状可能会比较严重,主要表现为自发性出血、肌肉或关节出血以及鼻出血等,重症患者可能会因为窒息、失血性休克而死亡;
3、血友病C:一般是常染色体不完全隐性遗传,主要表现为女性为携带者,男性发病者与正常人婚配所生子代中男性就会发病,但不会出现临床症状。
此外,血友病的治疗措施,主要是以替代治疗为主,即补充缺失的凝血因子进行替代治疗。同时,要预防出血的急性期治疗,以免诱发出血加重,常用的药物有基因重组的纯化凝血因子、凝血酶原复合物等。
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