问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

血友病常染色体显性遗传病

2023-08-29 04:51:3639健康网
栏目关注:
核心提示:血友病常染色体显性遗传病,属于X连锁隐性遗传性疾病,致病基因位于X染色体上。根据遗传规律,女性为基因携带者,通常不会发病,而男性由于缺乏传递因子VIII的基因,因此男性发病,常见的血友病类型包括血友病A、血友病B及血友病C。

血友病常染色体显性遗传病,属于X连锁隐性遗传性疾病,致病基因位于X染色体上。根据遗传规律,女性为基因携带者,通常不会发病,而男性由于缺乏传递因子VIII的基因,因此男性发病,常见的血友病类型包括血友病A、血友病B及血友病C。

1、血友病A:属于X连锁隐性遗传出血性疾病,发病者一般为男性,而女性多为携带者,极少一部分男性会发病。此病的主要临床表现为多部位的出血,包括关节出血、月经过多、软组织或肌肉损伤、颅内出血等,重症患者可能会因为窒息、出血性休克而死亡;

2、血友病B:也为X连锁隐性遗传出血性疾病,男性发病者与女性均可出现,女性多为携带者,极少一部分男性发病,发病者的出血症状可能会比较严重,主要表现为自发性出血、肌肉或关节出血以及鼻出血等,重症患者可能会因为窒息、失血性休克而死亡;

3、血友病C:一般是常染色体不完全隐性遗传,主要表现为女性为携带者,男性发病者与正常人婚配所生子代中男性就会发病,但不会出现临床症状。

此外,血友病的治疗措施,主要是以替代治疗为主,即补充缺失的凝血因子进行替代治疗。同时,要预防出血的急性期治疗,以免诱发出血加重,常用的药物有基因重组的纯化凝血因子、凝血酶原复合物等。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: