怎么查常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病的检查，一般是通过染色体检查来进行判断。染色体是遗传的物质基础，如果有遗传病，可以通过染色体检查来明确具体疾病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的一种遗传性白斑病。白化病是一种无法治愈的遗传病，因此建议在孕前做好基因筛查，在怀孕后也要定期进行产前筛查，避免不良妊娠结局;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者的皮肤、毛发以及虹膜等都可出现色素减退，表现为生长发育迟缓、智力低下等。建议在孕期进行筛查，如果确诊为苯丙酮尿症，可采取饮食治疗，减少天然蛋白质的摄入，同时采用低苯丙氨酸饮食，必要时需要进行人工喂养;

3、先天性聋哑：是由于患者携带致病基因，导致内耳听觉细胞变性，引起听力下降，临床上表现为耳聋、失语等症状。先天性聋哑目前还没有有效的治疗方法，如果是新生儿发生先天性聋哑，建议及早进行人工耳蜗植入，以免造成耳聋的程度加重，影响新生儿的语言功能;

4、其他疾病：如红绿色盲症、精神分裂症等，都属于先天遗传病，部分患者有家族史，可以通过基因筛查进行明确。患者可以通过婚前及孕前的染色体检查，来明确是否存在基因缺陷，如果存在基因缺陷，建议在孕期进行遗传咨询，选择是否继续妊娠。

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