常染色体显性遗传病AD例子

AD即阿尔茨海默病，属于常染色体显性遗传病，是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病，临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征。临床上不同类型的阿尔茨海默病，其病因、发病机制和临床表现均存在一定的差异，且不同类型的阿尔茨海默病具有不同的遗传方式，可根据不同类型加以分析，而常染色体显性遗传病中的阿尔茨海默病主要包括以下几种：

1、原发性阿尔茨海默病：以散发性为主，少数有家族聚集倾向，这些家族性遗传模式可能是常染色体显性遗传病的一种特殊表现，常见的致病基因包括TSC1、TSC2、ATP1A1、TSC2基因，常见的临床症状包括可逆性记忆障碍、失语、失用、失认症状，以及非言语障碍、视空间技能损害、抽象思维和计算能力损害等;

2、家族性淀粉样蛋白A血症：是常染色体隐性遗传的神经系统变性疾病，是由淀粉样蛋白蓄积在神经元和基底核区引起的，以进行性认知功能障碍和神经精神症状为特征，而且这些症状具有高度的异质性，部分患者还有家族史，其遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传;

3、家族性肌营养不良：是以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病，临床表现为独立的外周肌肉萎缩或无力、肌肉强直、腱反射减弱或消失，以及具有特征性的病理性反射，并常伴有精神发育迟滞和进行性延髓麻痹等，上述症状可随年龄的增长而逐渐加重;

4、额颞叶痴呆：是一种常见的痴呆类型，以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，其遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传。

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