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常染色体显性遗传病有没有aa型

2023-08-29 05:10:4139健康网
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核心提示:常染色体显性遗传病有可能会出现,而且遗传的几率比较高,比如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂或者畸形等。建议出现相关情况后,及时到医院就诊,明确具体病因。

常染色体显性遗传病有可能会出现,而且遗传的几率比较高,比如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂或者畸形等。建议出现相关情况后,及时到医院就诊,明确具体病因。

1、白化病:属于常染色体隐性遗传,主要是由于酪氨酸激酶缺乏,或者是功能异常导致,患病时会出现皮肤颜色白皙,毛发呈白色或者是粉红色,而且还会出现眼球震颤等症状,严重时可能会影响到正常视力。此种疾病多无特殊治疗方法,建议尽量避免受到紫外线照射,减少紫外线对眼睛和皮肤的损伤;

2、苯丙酮尿症:属于常染色体遗传性疾病,如果父母双方患病,可能会导致子女患病,会出现生长发育迟缓、语言障碍、精神发育迟缓,以及小头畸形等情况。苯丙酮尿症一旦确诊,建议采取饮食治疗,尽量减少天然蛋白质的摄入,若饮食治疗不能达到理想疗效,也可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片等药物治疗;

3、先天性聋哑:属于常染色体隐性遗传性疾病,也是一种常见的先天性遗传病,如果父母双方患病,可能会导致子女患病,会出现对声音没有反应,或者是听不懂他人的话语,严重时还可能会出现耳聋等症状。此种疾病目前尚无有效治疗方法,可以选择配戴助听器,或者是通过人工耳蜗植入手术等方法进行治疗;

4、脊柱裂或者畸形:多为常染色体隐性遗传,或者是遗传因素引起,可能会出现脊柱裂或者畸形,会导致下肢瘫痪,或者是大小便不能控制的情况。对于脊柱裂,建议通过手术进行修复治疗。对于畸形,一般可以通过手术矫正,以达到治愈目的。

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