白化病是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常所引起的皮肤,以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退,所导致的一种遗传性疾病,属于常染色体显性遗传病。
1、酪氨酸激酶缺乏:此类患者由于酪氨酸激酶功能异常,导致黑色素生成减少,皮肤的颜色会随着年龄的增加而逐渐变浅,主要表现为皮肤颜色变浅,呈现白色、银白色、黄色或金色的斑点,毛发颜色变浅,虹膜颜色变浅,视网膜的颜色也会发生改变,患者畏光的症状会比较严重;
2、功能异常:患者的免疫功能和凝血功能可能会受到影响,容易出现出血、感染等情况,在临床上主要表现为皮肤紫癜、鼻炎、鼻窦炎、肺炎、心绞痛、慢性肾炎、肝炎、皮肤湿疹等疾病;
3、其他:由于白化病的患者皮肤里的黑色素细胞数目比较少,导致毛囊的黑色素生成也会减少,因此容易出现毛发颜色变浅、变细、易断的情况,部分患者还会出现眼球震颤、畏光、视力低下、心律失常、眩晕、头晕、健忘、精神萎靡、易怒、乏力等症状。此外,由于白化病的患者存在免疫功能缺陷,因此易患肺结核、肠结核等感染性疾病。
白化病主要通过基因检测明确诊断,患者可以通过产前诊断阻断基因的方法,明确是否存在酪氨酸激酶的缺乏,从而避免将白化病遗传给下一代。如果夫妻双方同时携带白化病患者的基因,建议在进行生育前,进行遗传咨询以及染色体检测,判断子代是否会出现白化病。如果子代健康,通常可以正常结婚,如果子代存在白化病,则建议进行相关的基因检测,判断是否可以进行后代。
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