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常染色体显性遗传病有多少

2023-08-29 04:48:3139健康网
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核心提示:常染色体显性遗传病比较多,并没有准确的数据,常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性智力低下等。

常染色体显性遗传病比较多,并没有准确的数据,常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性智力低下等。

1、白化病:属于常染色体隐性遗传,主要是由于常染色体上的基因,发生突变,从而导致白化病的出现,患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会发生改变,临床上暂时没有可以治愈的方法;

2、苯丙酮尿症:属于常染色体遗传性疾病,是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因,发生突变,苯丙氨酸羟化酶基因的产量,不足就会导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,从而导致患者出现一系列的临床症状。患者的毛发颜色呈现白色,皮肤颜色为浅黄色或者是淡红色,伴有眼球震颤、抽搐、毛发颜色变浅、虹膜震颤等症状。一般经过积极的治疗,可以缓解症状;

3、先天性聋哑:属于常染色体隐性遗传病,是指由于遗传的因素,导致胎儿在母体内就出现听力障碍,出生后就会出现不同程度的听力障碍,导致先天性耳聋。临床上暂时没有可以治疗的方法,只能通过后天的康复训练,使听力有所恢复;

4、先天性肌强直:属于常染色体显性遗传病,是由于肌肉的先天性强直收缩,导致肢体肌肉强直,甚至是痉挛的情况,患者的肌肉张力会增高。临床上暂时没有可以治疗的方法,只能通过对症治疗缓解症状;

5、先天性智力低下:属于常染色体隐性遗传病,是由于患者的染色体出现变异,导致多个器官发生先天性功能障碍,从而影响智力发育,出现智力低下。一般是通过智力检测,明确智力水平,从而判断患者是否可以治疗。

除此之外,家族性精神病、先天性癫痫、多发性畸形、皮质发育不良等,属于先天性遗传病,可以通过婚前遗传咨询,进行遗传咨询,选择是否继续妊娠。

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