单基因常染色体显性遗传病是什么

单基因常染色体显性遗传病比较多，比较常见的是白血病、神经母细胞瘤、特纳综合征、结节性硬化症、戈谢病等。具体的遗传病类型有很多，建议患者可以到医院的遗传科就诊，根据不同的疾病采取针对性治疗。

1、白血病：属于血液系统恶性肿瘤，主要是由于患者体内的单个基因或者多个基因突变，导致骨髓中白血病细胞大量增殖，抑制正常造血，出现贫血、出血、感染等症状。患者可以遵医嘱使用酪氨酸激酶抑制剂，如甲磺酸伊马替尼片、达沙替尼片等进行靶向治疗;

2、神经母细胞瘤：是由于神经嵴细胞发育异常，而形成的颅内肿瘤，可能是因为遗传因素、染色体改变等原因导致。神经母细胞瘤是一种交感神经系统肿瘤，也是一种恶性肿瘤，可能会导致患者出现咳嗽、气喘、呼吸困难等症状，患者可以在医生的指导下进行手术治疗;

3、特纳综合征：是由于人体缺失部分第18号染色体导致，会出现生长发育迟缓、性腺发育不良、智力低下等症状，患者可以在医生的指导下使用重组人生长激素注射液等药物治疗;

4、结节性硬化症：是常见的显性遗传病，主要是由于多系统受累，出现皮肤牛奶咖啡斑、虹膜色素斑、骨骼发育异常等症状，患者可以遵医嘱使用维A酸片、复方石杉碱甲片等药物治疗，还可以进行皮肤松解术、眼睑成形术等手术治疗;

5、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致的溶酶体酸性β-氧化酶缺乏的一种疾病，患者会出现发育迟缓、骨骼发育不良、皮肤青紫、面色苍白等症状，患者可以遵医嘱使用伊立替康注射液等药物进行治疗。

除上述疾病以外，还有多囊肾、神经母细胞瘤、猫叫综合征、苯丙酮尿症等，属于单基因遗传病，也可出现此类症状，建议患者及时到医院遗传科就诊，完善血常规、尿常规等检查，以明确诊断。

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