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常染色体显性遗传病的概率

2023-08-29 04:51:1139健康网
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核心提示:常染色体显性遗传病的概率在1000万左右,遗传性疾病的种类比较多,比如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂或无脑儿等,可通过问诊、体格检查、实验室检查等明确诊断。

常染色体显性遗传病的概率在1000万左右,遗传性疾病的种类比较多,比如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂或无脑儿等,可通过问诊、体格检查、实验室检查等明确诊断。

1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或者功能异常所引起的皮肤,以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退,所引起的遗传性白斑病。白化病属于常染色体隐性遗传性疾病,其遗传基因位于常染色体上,所以比较容易遗传,根据白化病的临床表现,可以大概判断遗传概率;

2、苯丙酮尿症:是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起皮肤以及毛发和眼睛的颜色浅,因其属于常染色体隐性遗传性疾病,所以比较容易遗传;

3、先天性聋哑:是由于患者携带致病基因,导致内耳听觉器官发育异常,引起听力下降,智力低下的一种遗传性疾病,因为先天性聋哑为常染色体隐性遗传病,所以比较容易遗传;

4、脊柱裂或无脑儿:患者脊柱发育缺陷,导致椎管闭合不全,引起脑脊液暴露,出现脊柱裂或无脑儿,也是遗传性疾病,遗传概率在5%左右。

对于常染色体显性遗传病,建议生育前应进行遗传咨询,慎重考虑再次妊娠,妊娠后应按时进行产检,出现异常时应及时处理。

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