常染色体显性遗传病47型

常染色体显性遗传病是指遗传性疾病，可以分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病大概有六种，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征，以及其他类型的染色体遗传病。

1、21-三体综合征：是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，通常是以综合征的形式出现，多见于近亲结婚的夫妻。目前没有特效药物治疗，育龄女性怀孕前建议做孕前检查，如果发现为21-三体综合征，建议孕妇及时去医院进行引产;

2、18-三体综合征：也称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，通常可以通过大排畸等检查明确诊断。对于存活的胎儿，有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状，通常建议孕妇引产，并做好产后护理;

3、13-三体综合征：是由于13号染色体异常导致，多在受精卵形成时就已经出现，没有特殊方法治疗。有些患儿可以正常生存，但也有一部分患儿会出现智力低下，以及出现小头、鼻尖朝上等面部特征，还可能出现多发畸形，如手脚短小、眼球小、眼距宽、双眼外眦斜、唇裂等，通常建议孕妇引产，并做好产后护理;

4、Turner综合征：又称先天愚型，是由于13号染色体异常导致，男性胎儿一般会出现小头、额头、前额、鼻梁低平、眼距宽，还有明显的耳朵、鼻尖朝上等面部特征，同时还伴有不同程度的智力低下，如到7月龄时仍然不能认生人，1岁时不会走路等。女性胎儿一般会出现月经周期不规律、月经异常、原始牙齿发育不良等，通常建议孕妇引产，并做好产后护理;

5、其他类型：如特纳综合征、脆性X染色体综合征、苯丙酮尿症、猫叫综合征等，属于先天遗传性疾病，尚无特殊治疗方法。

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