常染色体上的显性遗传病

常染色体上的显性遗传病比较多，如多发性家族结肠息肉、先天性心脏病、先天性耳聋、先天性盲人等，可以通过染色体检查明确诊断，根据染色体检查结果采取针对性治疗措施。

1、多发性家族结肠息肉：属于常染色体显性遗传病，主要表现为腹泻、腹痛、便血等症状。早期结肠息肉体积较小，可暂时不进行治疗，定期进行复查。若息肉体积较大，则需要及时通过手术切除息肉;

2、先天性心脏病：属于常染色体显性遗传病，可以通过染色体检查明确诊断。明确诊断后，可遵医嘱使用硝酸甘油片等药物缓解心绞痛症状。如果出现心力衰竭，可遵医嘱使用地高辛片、去乙酰毛花苷注射液等药物缓解，或者通过心脏移植手术治疗;

3、先天性耳聋：属于常染色体显性遗传病，可通过听力筛查明确诊断。听力残疾程度较轻者，可以考虑戴助听器。如果听力残疾程度较重，则需要通过人工耳蜗植入手术进行治疗;

4、先天性盲人：属于常染色体隐性遗传病，也可以通过染色体检查明确诊断。对于先天性盲人，没有特殊有效治疗方法，日常应注意保护眼睛，避免出现视网膜脱落的情况。

此外，常染色体上的一些显性遗传病，还可见于结肠癌、胃癌、甲状腺癌等，一般可通过X线钡餐检查、超声、CT、核磁共振等检查明确诊断，根据诊断结果采取手术或者放疗、化疗等手段治疗。

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