常染色体显性遗传病没发病

常染色体显性遗传病大多是指遗传性疾病，可以通过常染色体显性基因检测，从而明确遗传性疾病的类型，常见的有21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征等。如果经常从事与化学、物理等有危害的工作时，也可能会导致常染色体显性遗传病的发病，但这类遗传病大多是由于孕期女性受到感染导致，而非遗传因素所导致，建议女性在备孕期进行详细的孕前检查，如果发现异常，及时进行干预和治疗。

1、21-三体综合征：是由于21号染色体出现异常，而导致的先天性智力障碍，女性患者具有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼球上斜、面部扁平、耳朵小、硬腭窄小、舌头伸出口外等，同时伴有张口伸舌、流涎等，并且这种疾病还具有较强的遗传性，可通过婚前染色体检查，或者孕期通过羊水穿刺，或者脐带血穿刺进行诊断;

2、18-三体综合征：也称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致的一种先天性智力障碍，但这种疾病的发病率比较低，在临床上较为罕见，如果是怀孕期间出现18-三体综合征，建议在医生的指导下终止妊娠;

3、猫叫综合征：是由于5号染色体编码蛋白的基因，发生变异而导致的综合征，也是一种先天性遗传性疾病，在临床上较为罕见，表现为小头畸形、眼球突出、小脸、鼻尖朝上等，同时还伴有张口伸舌等症状，一般可以在孕期进行羊水穿刺检查或者无创DNA检查，以明确诊断;

4、其他遗传性疾病：如色盲、血友病等，都属于遗传性疾病，如果有家族史的人群，建议进行遗传咨询，以排除遗传性疾病。

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