眼科常染色体显性遗传病

眼科常染色体显性遗传病，主要包括白化病、原发性癫痫、眼球震颤、先天性视网膜色素变性等疾病，其致病基因至少位于3个位点，包括染色体14q2p上的TSC1、染色体2q35上的TSC2基因，以及染色体7q11上的ATP7基因。

1、白化病：是眼科常见的遗传性疾病，其致病基因至少位于3个位点，包括染色体14q2p上的TSC1、染色体2q35上的TSC2基因，以及染色体7q11上的ATP7基因。上述基因属于隐性基因，其只有在某些位点发生突变时，才能表现出相应的症状，一般通过血清检查可以检测出;

2、原发性癫痫：属于先天性疾病，致病基因位于1号染色体上，如5号染色体的PT、20号染色体的ATP7基因，以及6号染色体的PBP1基因。患者的父母双方或其中一方为患者，子女患病的几率为50%;

3、眼球震颤：是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动，主要是由于患者的视神经传入通路中的肌张力障碍，造成眼球运动神经冲动不能正常传递，引起眼球振动，患者主要表现为视力减退、头位或转动时眼球出现震颤等症状;

4、先天性视网膜色素变性：是由于视网膜的细胞和色素上皮屏障功能发生异常，导致视网膜的功能受到损害，引起光感受细胞和色素上皮屏障的发育不全，最终导致色素上皮细胞的凋亡。该疾病的致病基因至少位于3个位点，包括染色体14q2p上的TSC1、染色体2q35上的TSC2基因，以及染色体7q11上的ATP7基因。

除上述常染色体显性遗传病外，还有线粒体脑肌病、畸形精子综合征、先天性聋哑等疾病，都属于遗传性疾病，而眼科常染色体显性遗传病中的多发性肌营养不良、先天性视网膜色素变性等疾病，则属于先天遗传性疾病。

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