FH为常染色体显性遗传病

FH为常染色体显性遗传病，致病基因位于3-5号染色体上，且有显性基因存在。FH主要包括脊柱侧凸、骨骼发育不良、先天性心脏病、肌强直、结节硬化、视网膜色素变性以及精神发育迟滞等疾病，具有较高的危害性，确诊后需要积极治疗。

1、脊柱侧凸：多为无症状的柔软性侧凸，在青少年时期表现明显。20岁以后由于脊柱的继发性改变，可出现胸廓畸形、身高降低等症状;

2、骨骼发育不良：骨骼发育不良在FH中比较常见，主要表现为生长发育迟缓、身材矮小、骨骼变形，以及牙齿异常、听力障碍、关节挛缩等症状;

3、先天性心脏病：FH属于一种先天性心脏传导系统疾病，与基因遗传有关，大多数患者存在编码抗FHR基因突变。临床表现为心悸、乏力、呼吸困难、胸痛等症状，严重者会发生心力衰竭导致死亡;

4、肌强直：肌强直主要表现为肢体肌肉强直，类似于僵人病，可出现肢体肌肉萎缩的症状;

5、结节硬化：是一种遗传性疾病，多为常染色体显性遗传，主要表现为面部皮肤丘疹、结节、肢端白斑等症状;

6、视网膜色素变性：是由于视网膜上的细胞逐渐凋亡引起，临床表现为夜盲、视力下降等症状;

7、精神发育迟滞：是一种较为严重的神经系统疾病，大多是由于FH基因发生突变，导致内分泌调节失衡而引起，可出现智力下降、记忆力障碍等症状。

FH除上述症状外，还可能会出现白内障、虹膜色素缺失、肾脏发育不良、毛发改变、血友病等疾病。如出现FH相关症状，建议及时去医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗，避免延误病情。

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