常染色体显性遗传病多指正

常染色体显性遗传病临床中较为常见，如21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、脊柱裂、先天性肾病等均可通过常染色体显性遗传。此类疾病占先天性遗传病总数的5%左右，且多为散发，具有明显的家族史，其遗传规律与发病机制尚不明确，有待医学科学技术的发展，使得基因诊断技术得到广泛应用。

1、21-三体综合征：即唐氏综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，约占60%，其次为18-三体综合征，主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等，孕妇在孕中期行唐氏筛查，结果为高风险时，建议进行羊水穿刺检查明确诊断;

2、18-三体综合征：即爱德华氏综合征，又称为先天愚型，是由于18号染色体异常导致的最常见的染色体病，约占60%，可表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容、生长发育落后等，伴有多发畸形，通常在孕中期行羊水穿刺检查明确诊断;

3、猫叫综合征：属于基因遗传性疾病，是由于5号染色体编码的蛋白质异常，导致宝宝在肚子里面的时候，也就是在宫内会出现游离的猫叫现象，同时伴有特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等，还可出现小头、眼球突出、鼻梁低平、眼距宽、上唇裂、腭裂等表现，通常伴随多发畸形，如先天性心脏病、肾脏发育不全等;

4、脊柱裂、先天性肾病：属于先天性遗传性疾病，是由于胚胎早期发育过程中，椎管闭合不全导致的脊柱和脊膜囊缺损，所引起的一种常见的先天性疾病，也可导致患儿出现脊柱裂、先天性肾病等，多见于高龄孕妇，其后代发生此病的概率为1/4。

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