常染色体显性遗传病,一般情况下可以隔代遗传,所以不存在常染色体显性遗传病男传女的说法。常染色体显性遗传病大概有1600多种,主要是指以遗传性状发生改变,且影响多个组织器官及系统的先天性疾病。临床上常见的有白化病、血友病、戈尔曼综合征、先天性聋哑、肌强直、肌阵挛等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常所引起的皮肤,以及眼睛、毛发和其他器官黑色素生成减少或缺乏而引起的一种遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病,所以男性和女性都可以患白化病,而且属于常染色体显性遗传;
2、血友病:属于X染色体上隐性遗传性疾病,也是常染色体显性遗传病,属于常染色体隐性遗传病,也有男性传给女儿的可能性,还有可能会传给后代;
3、戈尔曼综合征:是由于各种不同的酶缺乏引起的疾病,也是常染色体显性遗传病,大多为男性患者,而且男性的发病率要高于女性;
4、先天性聋哑:属于常染色体隐性遗传病,也是常染色体显性遗传病,大多为单侧发病,主要表现为进行性听力障碍、语言障碍、智力低下等,而且男性患者的下一代发病率要高于女性;
5、肌强直性肌营养不良:也属于常染色体显性遗传病,主要是由于编码氯离子通道基因突变所引起,可以表现为肌肉强直、无力,以及特征性的病理改变;
6、先天性聋哑:属于常染色体隐性遗传病,是由于控制声音传导的基因突变所引起,也可以导致胎儿在宫内发生声音传导障碍,出生后即有异常表现。
此外,常染色体显性遗传病还包括色盲、进行性肌营养不良、先天性聋哑、X连锁隐性遗传病等,并且人类中的常染色体隐性遗传病多为常染色体隐性遗传病。
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