D型短指症常染色体显性遗传病,是一种比较少见的显性遗传病,致病基因位于4号染色体上,会导致手指和足趾畸形,所以又被称为D型短指症。临床上比较常见的有帕金森病、进行性肌营养不良、先天性鱼鳞病、脊髓灰质炎、肌萎缩侧索硬化等。
1、帕金森病:帕金森病是一种常见的染色体显性遗传性疾病,典型症状为静止性震颤,同时还可伴有运动迟缓、肌强直和姿势平衡障碍等症状,而且通过显性基因遗传,容易出现家族聚集倾向;
2、进行性肌营养不良:进行性肌营养不良是一种进行性发展的肌肉变性疾病,临床以缓慢进行性发展的肌肉萎缩和肌无力为主要表现,由于其属于X染色体隐性遗传病,所以会导致患者出现上述症状;
3、先天性鱼鳞病:先天性鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤疾病,是由于角皮细胞发育不良,导致角化不全或完全缺失所引起,一般为常染色体显性遗传;
4、脊髓灰质炎:脊髓灰质炎是由脊髓灰质炎病毒引起的急性传染病,属于国家法定的丙类传染病,病毒主要侵犯中枢神经系统,可能会导致急性脑脊髓膜炎的发生,严重时可能会危及生命;
5、肌萎缩侧索硬化:肌萎缩侧索硬化是一种运动神经元病,致病基因位于运动神经元,如果患者患有肌萎缩侧索硬化,可导致四肢远端的肌肉萎缩、无力,以及出现肌肉强直的现象。
此外,家族性结肠息肉、肠癌等,也属于D型短指症常染色体显性遗传病,如果患者出现上述疾病,建议及时到医院就诊,以免对身体造成不良影响。
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