常染色体显性跟隐形遗传病

常染色体显性遗传病大多是指以隐性遗传病为主，显性遗传病是指性状完全表现或者部分表现，但其遗传特征是性状不完全，无亲代以及子代发病者。临床上较为常见的是白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良、先天性甲状腺功能减退症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的遗传性白斑病。白化病是一种无法治愈的遗传病，建议避免近亲结婚;

2、苯丙酮尿症：是由于酪氨酸酶基因突变所引起的常染色体隐性遗传病，是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因出现突变，从而导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而造成苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床症状。其无特效治疗方法，需进行饮食调理，减少苯丙氨酸的吸收;

3、先天性聋哑：是由于遗传因素，导致胚胎期耳蜗等组织器官发育异常，所引起的先天性耳聋。先天性聋哑属于一种遗传性耳聋，并且属于常染色体隐性遗传病，如果父母一方患有先天性聋哑，其子女患有先天性耳聋的几率为50%。如果父母双方都是先天性聋哑，那么子女患有先天性聋哑的几率则会达到80%以上;

4、强直性肌营养不良：是以肌肉强直、无力、肌肉萎缩为主要表现的X连锁隐性遗传病，属于常染色体显性遗传病，可出现上睑下垂、眼球运动障碍、骨骼发育异常、牙齿发育异常等症状。目前尚无良好的治疗方法，但可遵医嘱使用依达拉奉、泼尼松等药物缓解症状;

5、先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足或缺少所致的内分泌疾病。甲状腺激素不足会导致生长发育迟缓、智力落后，以及生理功能低下等症状，可遵医嘱使用左甲状腺素钠片进行治疗;

6、先天性聋哑：是由于遗传因素，导致胚胎期内耳螺旋器发育异常，所引起的先天性耳聋，也属于常染色体显性遗传病，如果父母双方均患有先天性聋哑，其子女患病率为50%左右。

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