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男性换常染色体显性遗传病

2023-08-29 04:48:2639健康网
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核心提示:男性换常染色体显性遗传病,在临床上并不存在,仅有少数疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

男性换常染色体显性遗传病,在临床上并不存在,仅有少数疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。

1、21-三体综合征:是指人体内的染色体异常,导致多个器官发育异常的疾病,通常是由于孕期女性年龄过大,或是受到辐射、化学物质刺激等,导致染色体突变,形成异常的染色体,导致21-三体综合征,出现生长发育迟缓、智力低下等表现,多好发于唐氏筛查检查结果上,因此称为21-三体综合征;

2、18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是指人体内的染色体异常,导致胎儿多部位畸形,或是心脏等器官发育异常的疾病,多是由于孕期女性年龄过大,或是受到辐射、化学物质刺激等原因导致,也可能是因为孕期女性感染病毒,如乙肝病毒、风疹病毒等,导致胎儿染色体异常,多好发于妊娠期,因此称为18-三体综合征;

3、13-三体综合征:是指人体内的13号染色体异常,导致多个器官发育异常的疾病,多是由于孕期女性年龄过大,或是受到辐射、化学物质刺激等原因,导致胎儿染色体异常,多好发于妊娠中期,也称为13-三体综合征。

此外,还有4种染色体疾病,分别为特纳综合征、克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等,上述疾病都会导致男性患者出现染色体异常的情况。因此,男性患者换常染色体显性遗传病,属于先天性遗传疾病,通常无法治疗,建议孕期女性做好产前筛查、产前诊断的检查,如唐氏筛查、羊水穿刺等,明确胎儿是否异常。若胎儿正常,则可正常妊娠,若胎儿存在异常,建议在医生指导下终止妊娠。

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