常染色体显性遗传病的事例

常染色体显性遗传病大概有1600种，主要包括白化病、戈登综合征、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直、先天性无脑儿、脊柱裂、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成异常的一种遗传病，白化病是常染色体显性遗传病之一;

2、戈登综合征：是由于溶酶体中缺乏天冬氨酸酶，致使甲状腺功能受损，生长发育受阻的一种疾病，其表现为下肢肌肉强直、动作迟缓、步态异常、面容丑陋等症状;

3、先天性聋哑：是由于致聋基因位于X染色体上，而导致胚胎期耳蜗发育不良，引起的一种先天性耳聋，表现为出生时即存在的耳聋，或者出生一段时间后逐渐出现的进行性听力丧失;

4、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起中枢神经系统的功能障碍，表现为智力发育迟缓、语言障碍、眼震等;

5、先天性肌强直：是由于肌肉中琥珀酸脱氢酶缺乏，苯丙氨酸在血液中浓度增高，导致肌肉过度强直收缩，引起肌肉酸痛、强直收缩等表现的一种疾病;

6、先天性无脑儿：是由于患者脑细胞缺失导致的生长发育障碍性疾病，表现为智力低下、语言障碍、眼球震颤、共济失调等症状，也可能出现先天性聋哑;

7、脊柱裂：是由于患者脊柱先天性椎管闭合不全，在椎管内可能存在潜在的椎管内容物，引起脊柱裂，可能会出现下肢瘫痪、肌力下降等症状;

8、先天性无脑儿：是由于胚胎发育过程中，由于胚胎神经管缺陷，导致胚胎脑组织缺失，引起中枢神经系统发育障碍，表现为智力低下、脑瘫、生活不能自理等症状;

9、其他：先天性聋哑还可见于血友病、进行性肌营养不良、第四脑室肿瘤等，如血友病是由于X染色体连锁隐性遗传性疾病，导致机体凝血因子缺乏，引起凝血机制异常，表现为牙龈出血、鼻腔反复出血，以及关节、肌肉强直等症状。

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