遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病,临床上将遗传病分为先天性遗传病和后天性遗传病,其中以先天性遗传病较为常见,属于常染色体显性遗传病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
1、21-三体综合征:又称为唐氏综合征,是由于多了一条21号染色体而导致的疾病,孕早期胎儿可能会出现宫内流产,存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状,通常建议终止妊娠;
2、18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,是由于18号染色体多一条,而导致的先天性智力障碍,通常会出现嗜睡、喂养困难、呼吸道感染等症状,但无特殊面容,一般建议出生后进行手术治疗;
3、13-三体综合征:多为游离型13三体,13号染色体异常导致,多会出现明显的头面部畸形,如小头、前额、眼球突出、唇裂、腭裂、耳廓畸形、小颌等,通常还伴有器官畸形,如多囊肾、肾盂积水等,对此需通过手术进行治疗,并辅以药物治疗;
4、其他遗传病:如地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,属于常染色体隐性遗传病,建议孕妇做好产前筛查,如唐氏筛查、无创DNA检测等,若有异常结果,需进一步做羊水穿刺明确诊断。
遗传病的隔代遗传几率不高,一般情况下,女性受孕后只要做好定期产检,可在孕早期做羊水穿刺检查排除遗传病,不用担心遗传病,男性则可以基本排除遗传病。
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