常染色体显性遗传病的实例

常染色体显性遗传病最常见的类型是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。这三种疾病都是比较严重的疾病，是先天性愚型的一种，也就是俗称的唐氏综合征。

常染色体显性遗传病大多是由于夫妇都带有相同的染色体，然后遗传给后代导致的，这属于一种先天性的遗传病，根本就没有办法治疗。

症状

1、特殊面容：如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳较小、舌体较胖，舌头经常伸出口外，且外表圆而光滑、舌头经常伸出口外等。

2、精神发育迟滞：患儿智力明显低于同龄人，在生活中逐渐表现出记忆力低下、反应迟钝等，严重时会出现嗜睡、进食困难等。

3、先天性心脏病：绝大多数患儿出生时没有明显的症状，随着年龄的增长，会出现易感冒、生病等情况。

4、其他：如果是男性患者，还可能会出现隐睾、尿道下裂等症状;如果是女性患者，则可能会出现月经紊乱或闭经的症状。

染色体显性遗传病示意图

治疗

1、对于常染色体显性遗传病的治疗，主要是加强护理，针对特殊面容的患儿，可在医生的指导下通过手术矫正，而对于智力低下者，建议通过长期训练，来提高智力。

2、而对于常染色体显性遗传病的预防，主要是远离致畸物质，避免病毒的感染，建议孕妇在怀孕之前，及时做好染色体检查，若是发现染色体异常，在怀孕期间要遵医嘱进行羊水穿刺或者无创DNA检查，以排除染色体异常。

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