常染色体显性遗传病的方式有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、常染色体线粒体遗传病等,主要表现为家族内个体间的近亲结合、同卵双生或异卵双生等。
1、常染色体显性遗传病:家族中每代亲属中如果有一方患有常染色体显性遗传病,则子代出现该病的风险会有所升高。比如常染色体隐性遗传病的患者,如果子代存在该病的致病基因,可能会导致患者出现多个子代,而且临床上较为常见的是多发性家族结肠息肉、胃肠道息肉等;
2、常染色体显性遗传病:家族中每代亲属中如果有2个以上的亲属患有此病,下一代出现该病的风险也会明显升高,比如2个以上的白种人和父母亲均患有相同的常染色体隐性遗传病的患者,下一代出现该病的几率则会更高;
3、X连锁显性遗传病:致病基因在X染色体上,所以无论是男性还是女性,只要携带此基因,无论是男性还是女性,都可能患有相同的常染色体隐性遗传病;
4、常染色体线粒体遗传病:是指致病基因位于X染色体上,而女性有2个X染色体,所以如果女性患者携带致病基因,则可能会导致下一代患有相同的常染色体隐性遗传病,比如线粒体肌病。
此外,常染色体隐性遗传病还有X染色体遗传病、常染色体单体遗传病等,而常染色体单体遗传病只有一个X染色体,所以常染色体隐性遗传病比较多。而且由于常染色体显性遗传病的致病基因位于X染色体上,所以一般的染色体显性遗传病多见于男性患者。
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