伴y染色体遗传病正常人的基因型

伴Y染色体遗传病，一般是指雄激素源性遗传病，包括先天性肾上腺皮质增生症、先天性睾丸发育不全、先天性无睾症、X连锁隐性遗传病等，正常人的基因型可能为X连锁隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。

1、先天性肾上腺皮质增生症：是由于皮质醇合成的相关酶缺陷而引起的疾病，以女性男性化或男性化不完全，血浆皮质醇水平升高，并伴有电解质紊乱为特征。根据临床表现分为11β-HSD(11-β)、46β-OHD(46+OH)、18-三体综合征、11β-HSD(11-β)、46β-OHD(46+OH)等，其中11β-HSD致病率最高，而46β-OHD致病率次之，其他改变较少;

2、先天性睾丸发育不全：是由于睾丸在胚胎期受到母体内雄激素的影响而发育不良导致，可表现为男性乳房发育，但无生长发育，女性多伴有月经不调等症状，通常无需治疗;

3、先天性无卵巢综合征：是由于女性胚胎期的雄激素分泌障碍，导致卵巢原始卵泡不能发育成熟，所引起的先天性疾病，无卵巢者无月经来潮，且原始卵泡较少，多伴有身体其他器官发育异常。建议进行人工周期治疗，促进月经来潮，保护生殖功能;

4、先天性无泪腺综合征：是由于先天性泪腺发育不全，导致泪腺分泌物减少或缺如，表现为无眼泪、无唾液的现象，主要通过手术治疗，保持泪腺的功能;

5、X连锁隐性遗传病：是指男性人群中X染色体上有致病基因，而女性的致病基因是存在于XX染色体上，所以表现为正常，通常伴有智力障碍、发育迟缓、听力障碍等症状，目前尚无良好治疗方法。

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