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伴性遗传细胞质遗传病

2023-08-21 15:45:1939健康网
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核心提示:伴性遗传病是一种单基因遗传病,致病基因位于常染色体上,而决定个体性状的基因,常见的伴性遗传病有戈里特综合征、进行性肌营养不良、先天性耳聋、先天性盲人综合征等。

伴性遗传病是一种单基因遗传病,致病基因位于常染色体上,而决定个体性状的基因,常见的伴性遗传病有戈里特综合征、进行性肌营养不良、先天性耳聋、先天性盲人综合征等。

1、戈里特综合征:是由各种原因导致的血浆黏蛋白病,其遗传学基本缺陷,临床表现为发育迟缓、身材矮小、面部下垂、眼球震颤、进行性肌无力、运动迟缓、多汗等,无特殊治疗方法,但可以通过一般治疗改善生活质量;

2、进行性肌营养不良:致病基因位于X染色体上,表现为无力、肌肉萎缩、关节挛缩等症状,建议通过加强肌肉训练改善生活质量,无特效治疗方法;

3、先天性耳聋:是由多种原因导致的听觉器官及耳蜗发育异常,并引起听力下降的一种常见病,多为先天性,以轻、中度听力障碍为主要表现,无有效治疗方法,成人听力下降严重时可考虑人工耳蜗手术;

4、先天性盲人综合征:是由于视网膜黄斑区的异常和发育异常引起的先天性盲人视觉障碍,表现为两眼对光反应极差或完全缺失,无色觉,无视物能力,无语言能力,无特殊治疗方法,日常生活中应注意弱视训练,有助于患者恢复视力。

此外,常染色体隐性遗传病的致病基因位于常染色体上,而X染色体和Y染色体的遗传病只有隐性基因的携带者才会出现症状,且遗传规律符合常染色体隐性遗传,因此,常染色体隐性遗传病的致病基因不在常染色体上,而是位于X染色体上。

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