伴Y性遗传病是指伴X染色体遗传病,致病基因位于X染色体上,而女性的致病基因是在X染色体上,所以遗传病的遗传方式是经典的X染色体遗传,而非Y染色体遗传。伴Y性遗传病的疾病较多,包括阿伯综合征、进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、戈谢病等。
1、阿伯综合征:也称为脊髓小脑性共济失调,是最常见的X染色体遗传病,经典表现为共济失调、发育迟缓、语言障碍、眼球震颤,以及精神行为异常等症状,男性发病率为1/2,女性发病率为1/3;
2、进行性肌营养不良:致病基因位于X染色体上,所以遗传方式是进行性肌营养不良,至今为止尚无特异性的治疗方法;
3、先天性丙种球蛋白缺乏症:此类疾病的致病基因位于X染色体上,导致蛋白质合成障碍,影响骨骼肌的发育,以及免疫球蛋白的合成,从而造成先天肌力低下、反复呼吸道感染、消化道感染等;
4、戈谢病:致病基因位于9号染色体上,所以此类遗传病的遗传方式是戈谢病,患者的角膜、巩膜会出现黄绿色的斑块。
此外,遗传性肾病也属于伴Y性遗传病,即伴X染色体遗传病。致病基因至少位于2个X染色体上,所以遗传方式是遗传性肾病,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体遗传等。
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