Y染色体遗传病比较少见,一般是指性染色体遗传病,比如白化病、阿氏综合征、雄激素受体基因缺乏等。遗传病的致病基因位于X染色体上,所以一般是单纯的X染色体遗传病,而少数的Y染色体遗传病可能是由于Y染色体上存在一些基因片段缺失或者是突变导致。
一、Y染色体遗传病:
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致酪氨酸转化为糖原的过程受阻,而产生的一种皮肤,以及眼睛、毛发和全身色素减退为特征的遗传病;
2、阿尔兹海默病:是由于A组β-淀粉样蛋白基因缺失,导致老年认知障碍的一种疾病,表现为认知功能的进行性下降,日常生活能力的逐渐下降,最终会失去生活自理的能力。
二、Y染色体遗传病:
1、雄激素受体基因缺乏:Y染色体部分缺失,导致雄激素受体基因出现突变,而导致无睾症或者精子成活率低,引起的男性不育;
2、克氏综合征:是由于克氏体内雄激素受体基因,主要核苷酸还原酶基因缺失,使克氏体无法进一步生成睾酮,而导致无精子症或者精子异常;
3、强直性肌营养不良症:是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因出现突变,导致细胞膜功能的紊乱,从而引起肌肉收缩,出现无力、肌肉萎缩等症状。
此外,Y染色体遗传病还可见于色盲、血友病、地中海贫血等,如果家族中有类似的疾病病史,建议进行遗传咨询,从而判断自身是否可能出现遗传病。如果怀疑自身存在遗传病,可以及时就诊,通过遗传咨询师的指导,根据遗传病的类型及具体情况进行判断,从而采取相应的措施进行治疗。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。