伴x性显性遗传病特点

伴X性显性遗传病，特点是只有一个X染色体，而且还有一个Y染色体，而且这个X染色体上面还有一个与母亲相同的核区，称为致密性X染色体。临床上比较常见的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

1、21-三体综合征：是由于多了一条21号染色体导致的疾病，女性多是通过流产分娩而被发现，男性患儿的临床表现主要是智力障碍、全身肌张力增高、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等，通常伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形;

2、18-三体综合征：患儿多表现为张口伸舌、流涎、吸吮吞咽困难、呼吸急促、牙间隙关闭等症状，还容易出现嗜睡、昏睡、昏迷、抽搐等表现，此外，还可见特殊面容，如眼距宽、鼻梁低、眼裂小、双眼外眦斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄、张口伸舌、流涎等;

3、13-三体综合征：患儿表现为生长发育迟缓，多见于新生儿及小婴儿，有少部分患儿会出现先天性心脏病，通常伴有脐疝、腹股沟疝、手指及足趾畸形等，男性患儿伴有隐睾、小阴茎等，女性患儿伴有阴蒂增大等症状;

4、其他：比较少见的遗传病，还有5-三体综合征、4Sp>综合征、5Somato脆性X染色体综合征、强直性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性聋哑等。

建议如果家族中有此类遗传病史，可以通过抽血检查基因等方法进行判断，从而确定是否会遗传，如果确定会遗传，则可以通过优生优育的原则，决定是否要进行流产等一系列的措施，以免增加家庭的负担。

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