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伴性遗传y染色体遗传病

2023-08-21 13:58:0939健康网
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核心提示:伴性遗传病是指某些遗传病的致病基因位于X染色体上、而与性染色体结合,且只有一个病原体,所引起的疾病称为伴性遗传病,致病基因至少位于三个,包括至少两个X染色体,而导致此类疾病的常见疾病有先天性肾病综合征、先天性聋哑、血友病。

伴性遗传病是指某些遗传病的致病基因位于X染色体上、而与性染色体结合,且只有一个病原体,所引起的疾病称为伴性遗传病,致病基因至少位于三个,包括至少两个X染色体,而导致此类疾病的常见疾病有先天性肾病综合征、先天性聋哑、血友病。

1、先天性肾病综合征:是由于肾小球结构异常,导致肾小球滤过功能受损,引起大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿、高脂血症等症状的遗传性疾病。男性多于女性,多见于青少年,通过肾脏病理检查可以确诊;

2、先天性聋哑:致病基因导致听觉器官发育异常,而引起的听力下降、耳聋、语言障碍等症状的遗传病,多为双侧同时出现,遗传方式多为隐性遗传;

3、血友病:是由于X染色体上的凝血因子基因缺失,导致凝血功能障碍引起的出血性疾病,男性多于女性,主要表现为关节炎、软组织出血、肌肉出血、颅内出血等症状,患者多为幼稚女性,遗传方式多为常染色体隐性遗传。

此外,多发性骨髓瘤也是一种遗传性疾病,是指各种原因导致的骨髓细胞恶性增殖,伴有骨骼破坏、病理性骨折、进行性贫血、肾功能异常等症状的一种血液系统恶性肿瘤,主要是由于X染色体的遗传缺陷导致。

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