Y染色体遗传病,一般是指由Y染色体上的遗传性疾病,致病基因位于X染色体上。一般可通过Y染色体遗传病的报告内容判断其遗传概率,如智力障碍、多发性家族结肠息肉、先天性聋哑、脊肌萎缩症、克汀病等。
1、智力障碍:如先天愚型、超雄体综合征、无睾症、超雌综合征、外隐睾、X连锁隐睾等,都属于Y染色体遗传病,而以上疾病的致病基因在X染色体上,因此通常需要通过遗传学检查才能明确;
2、多发性家族结肠息肉:大部分多发性家族结肠息肉和遗传有关,因为X染色体的6种染色体有一个共同的基因,即雌激素受体,如果这座位的基因出现变异,就会导致此疾病;
3、先天性聋哑:如果Y染色体的2个X染色体都出现缺失,导致内耳螺旋器发育不良,可导致先天性聋哑;
4、脊肌萎缩症:脊肌萎缩症是由于脊髓前角细胞受损导致的肌肉无力、萎缩,如果是由于Y染色体遗传导致的脊肌萎缩症,则通常需要通过基因筛查明确;
5、克汀病:该病是由于患者体内缺乏甲状腺素,使神经细胞的甲状腺功能下降,导致智力和骨骼发育不良,而致X染色体遗传病;
6、其他:Y染色体遗传病还可见于结核病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、胃溃疡、糖尿病、心脏病、癫痫等疾病。其中,结核病属于慢性传染病,X染色体的优势决定了此疾病多发生于结核病高发地区。
所以,如果家中有Y染色体遗传病的患者,建议生育前需要进行遗传咨询,明确致病基因,明确是否可以进行妊娠,以免导致不良后果。
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