伴性遗传常见遗传病

伴性遗传病是一种较为少见的遗传病，致病基因位于X染色体上。根据遗传学规律，伴性遗传病多为X染色体隐性遗传，少数可见X染色体显性遗传，常见的伴性遗传病有先天性心脏病、多囊肾、脊柱裂、无睾症等。

1、先天性心脏病：人类胚胎第6周开始，心脏和大血管的形成、发育就开始进行。而男性胚胎第6周时，心脏已形成，而女性胚胎第5周开始，心脏和大血管也已形成，因此，先天性心脏病多为X染色体隐性遗传;

2、多囊肾：多囊肾是一种常见的伴性遗传病，致病基因位于X染色体上，所以女性多于男性;

3、脊柱裂：是由于胚胎早期发育过程中，椎管闭合不全，而引起的一种先天性骨骼畸形，所以男性多于女性;

4、无睾症：由于睾丸未能产生精子，所以无精子与卵子结合就不能形成受精卵而完成妊娠，所以无睾症多为X染色体隐性遗传;

5、其它：如阿尔兹海默病、戈谢病等，都属于伴性遗传病，其中阿尔兹海默病多为常染色体隐性遗传，遗传早期进行性别重置手术可增加患病风险。戈谢病无论男女，都与β-甲硫酸脱氢酶基因突变有关，可导致进行性神经系统退行性病变，无睾症患者一般需要终身进行睾丸切除手术。

建议在备孕之前，夫妻双方要进行优生检查，明确是否存在遗传病的可能，若是患有遗传病，要在备孕之前进行遗传咨询，必要时要进行孕前优生检查，以减少不良妊娠结局的发生。

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