白化病人类伴性遗传病

白化病是由于基因突变导致全身皮肤、毛发或眼部黑色素生成异常的一种遗传病，并非人类伴性遗传病，因此白化病人群不需要过于担心。临床上，白化病主要分为眼皮肤型白化病、皮肤型白化病、肢端皮肤型白化病，具体症状存在一定的差异。

1、眼皮肤型白化病：眼皮肤型白化病较为常见，表现为眼睑皮肤颜色减退，呈乳白色或者瓷白色，虹膜颜色变浅，视网膜无色素，畏光，眼球震颤，皮肤的颜色也多呈白色或者粉红色，部分人群会出现毛发颜色改变的表现;

2、皮肤型白化病：主要表现为皮肤颜色减退，部分人群可出现毛发颜色改变，表现为黑、白色或者粉色，皮肤的颜色可能与黑色素的含量有关，毛发颜色通常为白色。肢端皮肤型白化病主要表现为皮肤颜色加深，在面部、手部、背部等暴露部位的皮肤颜色可加深为黑色，部分人群还可出现毛发的颜色变浅、易断的表现;

3、肢端皮肤型白化病：表现为皮肤颜色减退，毛发可呈纯白色、银白色、黄色、金色、棕色等颜色，眼睑、口唇、鼻部、颈部等部位的皮肤颜色可加深为深色。

此外，白化病的发生是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起。由于白化病的基因突变，导致酶功能减退，黑素的生成减少，所以黑素的生成减少，同时导致酪氨酸转化为多巴胺的功能减退，毛发和眼部黑色素生成减少，所以出现毛发颜色变浅，皮肤颜色加深，眼睛的颜色也会变浅。

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