伴Y染色体遗传病,即雄激素源性遗传病,致病基因位于Y染色体上,所以临床上比较少见。遗传疾病的特点是致病基因在X染色体上,所以临床上男性比女性多见。临床上比较常见的有无睾症、X形腿、身材矮小、下半身肥大、内分泌异常、不育症、克氏综合征等。
1、无睾症:X染色体上有一个与睾酮结合的基因,如果这个基因丢失或功能丧失,就会导致无睾症,是男性不育的主要原因;
2、X形腿:X染色体上有一个与骨骼生长、骨骼畸形相关的基因,如果这个基因丢失或功能丧失,就会导致X形腿,多见于男性;
3、身材矮小:如果X染色体有一个与身高、体重相匹配的基因,这个基因如果丢失或功能丧失,就会导致身材矮小;
4、下半身肥大:如果X染色体有一个与身高、体重相匹配的基因,这个基因如果丢失或功能丧失,就会导致下半身肥大;
5、内分泌异常:X染色体有一个与生殖器官有关的基因,如果这个基因丢失或功能丧失,会导致内分泌异常,男性可以出现阳痿、不育症等,女性可以出现月经紊乱、卵巢功能低下、子宫发育不良等;
6、不育症:X染色体的基因丢失或功能丧失,可以导致精子生成障碍,导致不育症;
7、克氏综合征:主要是由于X染色体上的基因突变,导致克氏综合征,男性患者的主要表现有睾丸小、无精子、性功能障碍等。
此外,遗传病的发生还与隔代遗传有关,致病基因在后代中可能会传递给子代,所以遗传病的隔代遗传风险较高。
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