Y染色体是指与人类性别相关的染色体,Y染色体是性染色体的一种,人类Y染色体的决定了人类性别,也就是男性性别决定的遗传因素,决定了人类性别,而不是性染色体的遗传因素。Y染色体遗传病是指由Y染色体上的基因决定的疾病,较为少见,且致病基因数量也较少。较为常见的Y染色体遗传病是克氏综合征和选择性生育酚麻痹。
1、克氏综合征:又称为内源性睾酮抵抗综合征,此类患者由于雄激素受体基因发生变异,导致雄激素无法抵抗雌性激活带有雄激素的受体,影响男性性征的发育,睾酮在血液中大量堆积,会导致生殖器发育畸形,还可引起身体其他部位异常肥大、长腋毛等;
2、选择性生育酚麻痹:Y染色体部分缺失导致雌性激素受体基因丢失,雌性激素受体或者雄性激素受体无法发挥作用,就会导致子宫内膜发育异常、男性乳房发育等情况。
此外,Y染色体也可能会出现重叠综合征、易位、嵌合体等,其中重叠综合征是指一个或多个基因出现突变,而引起的一组与正常人群不同的临床表现,临床表现为特纳综合征、白化病、脂质蛋白缺乏症等。易位是指各个染色体上的基因出现易位,此类患者多具有家族史,表现为性情温和、智力稍有影响等,但也有部分患者会出现先天性心脏病、唇裂等。
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