伴性遗传病的判断方法

伴性遗传病是遗传病的一种，是指某些遗传病存在与决定性别的基因位点上的遗传现象，且有明显的家族聚集现象，同时伴性遗传病的发生有明确的家族史，通过家族史可进行初步判断。临床上常见的伴性遗传病有先天性肾病综合征、先天性聋哑、Hunner综合征、X连锁隐性遗传病、X连锁显性遗传病等。

1、先天性肾病综合征：常染色体隐性遗传，两侧肾脏出现病变，但下侧肾脏病变程度可能较轻，常表现为肾小球滤过率下降、蛋白尿等症状，临床上以水肿、血压升高、尿量减少为主要特征;

2、先天性聋哑：属于X连锁隐性遗传病，致病基因在X染色体上，所以新生儿出生时就会出现异常。临床表现为不同程度的听力障碍、语言障碍，有时还会出现智力低下等情况;

3、Hunner综合征：是常染色体显性遗传病，大多表现为喘息、胸闷、呼吸困难等症状，上睑下垂、眼球震颤等症状，下肢出现进行性肌无力，还可能会出现先天性心脏病、甲状腺功能减退等疾病;

4、X连锁隐性遗传病：致病基因在X染色体上，所以新生儿出生时不会出现异常，而且各脏器发育也正常，只是在中枢神经系统、肌肉系统等处出现病变。临床上表现为运动障碍、发育迟缓、智力低下，以及尿失禁、癫痫等症状;

5、其他：X连锁隐性遗传病还有进行性肌营养不良、先天性甲状腺功能减退症、先天性聋哑等。

如果家族中有遗传病史，建议就诊于遗传科进行相关检查，可以通过基因检测明确具体的遗传病种类，从而可以采取针对性治疗措施。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。