Y染色体上遗传病,指的是雄激素抵抗综合征、克氏综合征、超雄体综合征、Y染色体微缺失综合征等遗传病,具体的遗传病类型还需要到医院的遗传科咨询专业医生。
1、雄激素抵抗综合征:是由雄激素受体基因突变等遗传缺陷,导致雄激素抵抗的一种疾病,较为少见,以男性多见。临床表现主要为无睾酮表现、男性乳房发育、小睾丸、无精子、尿中促性腺激素增高等症状。男性患者通常会隐睾,但也有可能会有正常的女性生育能力,女性患者通常会有月经异常、闭经等症状;
2、克氏综合征:又称为无睾症,是由于位于X染色体上的雄激素受体基因突变所致。此类患者通常会出现睾丸小、无精子、性功能障碍等症状,还可能会有轻度乳房发育等症状,但通常女性患者要比男性患者少见;
3、超雄体综合征:是由于编码生长因子的DNA损伤突变等因素导致的,可出现身材高大、体毛旺盛、血脂异常等症状,通常会有多毛现象,但一般女性患者为男性;
4、Y染色体微缺失综合征:又称为缺失型Y染色体综合征,是由于雄性激素受体基因突变等遗传缺陷,导致Y染色体部分缺失所致,男女均可患病,主要表现为身材高大、睾丸小、无精子、尿中促性腺激素增高等症状。
此外,上述遗传病大多都有隔代遗传现象,因此建议家族中有相关症状的人群,及时到医院进行筛查,做到早发现、早治疗,以免延误病情而对身体健康造成较大危害。
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