人类性遗传病是一种单纯性遗传病,发生于有正常性生活的人群,可能与人类中的X染色体有关。而人类性遗传病可致隔代遗传,其致病基因位于X染色体上。从遗传学角度来讲,X染色体存在于人体的X染色体上,所以人体中的性遗传病,包括X染色体相关的疾病,如X染色体相关的克氏综合征、选择性多囊肾、先天性睾丸发育不全、先天性无子宫、无睾症、脂肪萎缩症、强直性肌营养不良、畸形性乳房发育、特纳综合征、阿凡氏综合征、镰状红细胞增多症等。
1、克氏综合征:此病为性染色体隐性遗传病,也可隔代遗传,特点是男性发病,会出现性功能减退、生殖器发育异常,以及睾丸小、无精子或精子畸形等症状;
2、选择性多囊肾:此病致病基因位于X染色体上,所以隔代遗传的概率也较高,男性多于女性;
3、先天性睾丸发育不全:此病也属于性染色体隐性遗传病,但发病者多为男性;
4、先天性无子宫、无睾症:此病为女性发病,因子宫发育异常而导致无子宫、无卵巢等,伴有性腺发育异常的表现,如无阴毛、无腋毛等;
5、脂肪萎缩症:因各种原因导致下丘脑-垂体-卵巢轴功能障碍,导致脂肪代谢异常,大多为男性,可出现性器官发育不良、性功能减退等症状;
6、强直性肌营养不良:此病与遗传因素有密切关系,属于常染色体显性遗传病,主要表现为肌肉强直、无力,以及动作迟缓、震颤等症状;
7、畸形性乳房肥大症:此病致病基因位于X染色体上,而女性多为携带者,可出现乳房肥大,伴或不伴有月经紊乱等症状;
8、特纳综合征:此病为女性,因X染色体基因缺失导致,可出现性腺发育不良、先天性卵巢发育不全等症状。
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