伴Y染色体的隐性遗传病比较多,如白血病、特发性矮小症、先天性无睾症、克氏综合征等。虽然遗传病的病因较复杂,但大多和染色体有关,而非单一因素所致,因此建议备孕之前先到医院进行孕前检查,明确是否存在遗传病。
1、白血病:是一种骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病,并且遗传因素、电离辐射、免疫因素等都与白血病有关,患者临床表现为贫血、发热、出血、骨痛等症状;
2、特发性矮小症:是一种生长发育障碍性疾病,患者通常身高比较矮小,除身高较矮小外,其他各方面发育均不正常,大多还伴有智力低下和生长发育迟缓等症状;
3、先天性无睾症:是一种先天性的生殖系统发育畸形,并且男性多于女性,致病基因至少位于X染色体上,所以无睾症患者的染色体检查通常表现为正常,但其睾丸组织有病理改变;
4、克氏综合征:也是一种染色体异常的遗传病,患者的染色体为47XXY,临床表现为男性乳房发育、睾丸小而硬,皮肤比较细嫩,身材比较短小、皮毛比较少,同时还有一些隐性的骨骼畸形,比如肩胛骨的突出、锁骨的后突等;
5、其他遗传病:如X连锁隐性遗传病,是由于患者的X染色体上存在一个致病基因,而导致无法表现症状,但通过其它的遗传学基因组合,可以表现出症状。X连锁隐性遗传病的致病基因至少位于5号染色体上,所以患者的染色体检查通常表现为正常,但其后代可能会有智力低下、精神异常等症状。
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