Y染色体一般指X染色体,又称为雄性激素受体基因,是决定生殖生物学特征的主要决定因素,该基因的突变或缺失,可能会导致部分疾病,如克氏综合征、猫叫综合征、超雄体综合征、超雌综合征等。
1、克氏综合征:又称为无睾症或精子缺如症,是指男性患者体内仅有一个睾丸,而另一侧睾丸发育良好,但其精液中缺少精子或只有少量精子,通过睾丸穿刺方法可以检测到精子,但无精子症患者的睾丸切除术通常需要进行其他操作,如输精管吻合术、睾丸动脉吻合术等;
2、猫叫综合征:是由于生殖细胞在发育早期,受到母体雌激素影响导致生殖细胞分化异常,而引起的X连锁隐性遗传病,其遗传方式是隔代遗传,男性与女性均可发病,主要表现为智力低下、小头、耳朵异常、男性乳房发育,还可出现反复呼吸道感染、小儿多动症等症状;
3、超雄体综合征:是由于雄性激素受体基因突变导致的罕见遗传病,男性患者的雄性激素明显升高,存在长期生长发育迟缓、身材高大等典型面容,同时伴有不同程度的生殖器异常,如阴蒂肥大、隐睾、唇裂等;
4、超雌综合征:是指女性患者的雌激素水平正常,但雌二醇和促卵泡激素水平升高,并伴有促黄体生成素和雄激素水平降低的现象,通常与卵巢肿瘤、卵巢畸胎瘤、雄激素分泌肿瘤等疾病有关。
此外,Y染色体部分缺失或全部缺失也可能导致疾病,如有研究发现,Y染色体的缺失或全部缺失,会导致少精子症、弱精子症、无精子症、精子发育不全等疾病,还有研究发现Y染色体的缺失或全部缺失会导致癫痫发作、帕金森病等疾病。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。