Y染色体是人体内的原核细胞之一,在人体细胞核中,负责新生儿出生后的性别分辨,以及遗传病的基因表达。伴Y染色体遗传病基因,主要包括遗传性心脏病、血友病、先天性肌强直、先天性聋哑等疾病。
1、遗传性心脏病:是指以心血管结构异常为主要表现的一组疾病,其发病具有家族聚集性,如果父母都携带有致病基因,则子女患病的概率会比普通人高,具有一定的遗传性。此类致病基因主要位于X染色体上,因此,建议父母做好婚检,明确其生育前后的基因型;
2、血友病:致病基因至少位于5号染色体上,该基因属于隐性基因,因此,如果父母都患有血友病,则子女患病的概率要比普通人高,具有一定的遗传性,通常不建议继续妊娠;
3、先天性肌强直:是由于传递抗肌萎缩蛋白的基因出现突变,导致肌肉收缩蛋白缺失,引起的先天性骨骼肌无力、肌肉萎缩等症状。由于X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因异常,因此,建议在孕期做好产前诊断,避免胎儿出生后患有先天性肌强直;
4、先天性聋哑:如果父母都患有先天性聋哑,则子女患病的概率要比普通人高,具有一定的遗传性。此类致病基因属于隐性基因,因此,建议在备孕期间做好基因筛查,明确其生育后的胎儿的基因型,以便于优生优育。
此外,鼠纤维瘤病毒、乳腺癌等也属于X染色体遗传病,所以患者在怀孕后建议做好产前诊断,在分娩后也需要做好遗传咨询,选择是否继续妊娠。
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