y染色体遗传病一览表

Y染色体遗传病是指由Y染色体上的基因所导致的疾病，致病基因位于X染色体上，所以临床上Y染色体遗传病包括特纳综合征、猫叫综合征、克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等。

1、特纳综合征：又称为特纳综合征，为女性性腺发育不全综合征的一种，以矮身材、卵巢功能减退或不孕为主要临床表现，并有原始卵泡发育、子宫发育不全、乳房发育等症状，各种器官均发育不全，以生长发育迟缓为主要特征;

2、猫叫综合征：患者的第五对脑神经即视神经、耳蜗神经和嗅觉神经在形成过程中，由于第5对脑神经的发育缺陷，导致临床上以特殊面容、小头畸形、智力低下和内分泌紊乱为主要表现;

3、克氏综合征：也称为无睾症或睾丸萎缩症，是由于X染色体上的一个或多个基因突变，导致生殖腺发育异常的疾病，患者的主要表现有睾丸小、无精子、无胡须、无喉结等;

4、超雄综合征：是由于雄性激素受体基因缺失导致的罕见先天性疾病，患者的生长发育和性成熟均会出现迟缓，并有男性化表现，还可有多毛、高血压、痤疮、身体上的毛发浓密、皮肤皱褶等症状;

5、超雌综合征：是由于雌激素受体基因缺失导致的先天性疾病，患者多表现为乳房早发育，身材高大，比较浓。同时还有半身肥大、蜘蛛掌、静脉曲张等表现。

此外，Y染色体遗传病还包括超雄体综合征、超雌综合征、超雄-闭锁综合征、超雌-卵巢发育不全综合征等，此类疾病与X染色体的丢失有关，致病基因在X染色体上。

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