多基因遗传病治疗诊断

多基因遗传病是遗传性疾病，是由两种或者两种以上的基因突变所引起的疾病，比如21-三体综合征、18-三体综合征、多发性家族结肠息肉病等。多基因遗传病的治疗，主要通过染色体检查确诊后，针对不同疾病类型选择合适的治疗方法。

1、染色体异常：当怀疑孩子患有多基因遗传病时，可以先进行染色体检查，根据检查结果决定是否需要治疗以及如何治疗;

2、选择性冠状动脉粥样硬化性心脏病：如果一级亲属中存在此类疾病，建议在孕期进行无创基因检测。如果为阳性，建议根据情况决定是否终止妊娠;

3、骨骼肌张力障碍：患儿如果存在多基因遗传病，在怀孕期间可以进行无创基因检测，并做羊水穿刺，注意胎儿的染色体和基因是否正常。如果检查结果正常，则不需要进行特殊治疗，但要做好定期产检。如果检查结果异常，则需要进行康复理疗，必要时可能还需要终止妊娠;

4、先天性肾上腺皮质增生症：患儿需要终止妊娠，在孕期需要进行胎儿镜检查，明确肾上腺皮质增生的程度。如果病情较轻，可以继续妊娠。如果病情较重，可能需要进行流产处理;

5、先天性甲状腺功能减退症：患儿需要终止妊娠，在孕期需要服用左甲状腺素钠片进行治疗。

此外，多基因遗传病还有先天性聋哑聋综合征、猫叫综合征等。由于遗传性疾病的种类较多，在怀孕期间需要进行各种产前检查，以排除遗传性疾病，在分娩后要注意新生儿的体格发育，并且定期进行儿童保健检查。

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