多基因的遗传病比较复杂,主要特点是临床症状轻重不一,而且多基因遗传病的复杂性,涉及到遗传因素、环境因素,以及二者的相互作用,且有一定的家族聚集性。
1、遗传因素:遗传因素是指引起多基因遗传病发生的主要因素,如果父母或者有血缘关系的亲属中有多基因遗传病,则子女患多基因遗传病的概率会明显增高,比如21-三体综合征、18-三体综合征、多发性家族结肠息肉、先天性聋哑等。如果父母与子女间有一方为多基因遗传病,子女出现多基因遗传病的概率也会明显增高,比如马凡氏综合征、进行性肌营养不良、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等;
2、环境因素:如果长期处于有化学污染的环境中,或者长期接触有机农药、化学药品等,也可能会导致多基因遗传病,比如地中海贫血、糖尿病、苯丙酮尿症等;
3、二者相互作用:多基因遗传病通常是多基因遗传的结果,而单基因遗传病只有单一的基因,所以后代出现多基因遗传病的概率比较小,比如白化病、脊柱裂、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
存在多基因遗传病的患者,建议在孕前做好优生检查,并进行遗传咨询,判断是否可以妊娠,在妊娠期间也需要定期产检,判断胎儿是否有多基因遗传病,做到优生优育。
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