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多基因遗传病的发病是

2023-08-19 18:56:1739健康网
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核心提示:多基因遗传病是指受多基因遗传因素影响,同时具备两种或两种以上基因,或一种基因异常,导致的个体或家族中同时或先后患有多基因遗传病的疾病。临床上比较常见的多基因遗传病有先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

多基因遗传病是指受多基因遗传因素影响,同时具备两种或两种以上基因,或一种基因异常,导致的个体或家族中同时或先后患有多基因遗传病的疾病。临床上比较常见的多基因遗传病有先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、先天性心脏病:多基因遗传病中最常见的为先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄等。由于先天性心脏病是先天性的,遗传因素起着主要作用;

2、唇腭裂:一般是多基因遗传病,和遗传因素、环境因素有一定的关系,如父母近亲结婚等,所以导致基因遗传出现问题,从而导致宝宝出现唇腭裂;

3、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常。患者的皮肤、毛发以及脑部的成熟过程会受到影响,导致多基因遗传病;

4、先天性聋哑:先天性聋哑多基因遗传病中的一种,如果父母都携带致病基因,则后代患病的概率比较大。

除此之外,多基因遗传病还包括地中海贫血、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、红绿色盲、糖原贮积症等。由于遗传疾病的发生具有家族聚集性,所以家族中如果有多基因遗传病的患者,建议定期到医院进行检查,做到早发现、早治疗。

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