唐氏儿,即唐氏综合征患儿,但智力正常,这种情况比较少见。该病是由于21号染色体异常导致的先天性遗传性疾病,主要表现为智力障碍、面容异常、行为异常等。
一、症状:
1、智力障碍:表现为不同程度的智力低下,通常在中度至重度范围内,存在着自理能力差、无法独立生存,或者需要他人帮助才能完成一定的生活自理能力;
2、面容异常:表现为眼距比较宽、鼻梁比较扁平、眼裂比较小、眼球突出,外眼角上斜、有内眦赘皮等,部分患儿存在先天性耳聋;
3、行为异常:动作发育和性发育均出现明显延迟,动作发育比较迟缓,到了一定年龄还会出现不会走路、不容易被叫醒、肌张力减低、流口水等症状;
4、其他:部分患儿还可出现先天性心脏病、先天性肾病等伴随症状。
二、病因:
唐氏综合征的病因,主要与母亲高龄、遗传等有关。母亲孕育年龄越大,患病风险越高。此外,如果母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺功能亢进等疾病,或者病毒感染、接触放射性物质等,都可能导致染色体畸变。
三、治疗:
1、唐氏综合征筛查:如果经过初步检查,发现胎儿有唐氏综合征的可能,应进一步进行羊水穿刺检查明确诊断;
2、引产:对于年龄较大的女性,如果想终止妊娠,可以通过羊膜腔穿刺,进行引产;
3、药物治疗:如果胎儿较大,引产时风险较大,可能需要使用大剂量的丙种球蛋白,进行引产。
四、护理:
孕妇在怀孕期间,需要注意休息,避免劳累,保证充足的睡眠。饮食上要注意营养均衡,多吃新鲜的蔬菜和水果,适当进行运动,有助于提高身体素质。
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