唐氏综合症会出现抽搐,该症状称为小儿唐氏综合征征征特有症状,主要因为染色体异常导致多系统受损,从而出现多种临床症状。一般小儿唐氏综合征会在孕期产前检查时做好筛查,通过超声检查、羊水穿刺等明确胎儿是否患有唐氏综合征。
1、面部特征异常:大部分患儿会有眼距比较宽、鼻梁低、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳较小、舌体较胖,舌头经常伸出口外,且舌头上面有齿痕等特殊面容;
2、行为异常:患儿一般动作发育和同龄人迟缓,会有动作减少、无目的多动、冲动任性、自笑、情绪不稳定等表现,而且通常会把手放在杯子里,并且不会用手去拿东西,会把手放在杯子里,手指表现出猿样的手,还会有很多皱纹,而且小孩的动作发育和同龄人有一定的差距,如会出现不会坐、不会站、不能走等情况;
3、颈部发育异常:颈部发育异常的患儿会有颈部较短的情况,主要是因为唐氏综合征导致胎儿的染色体异常,从而造成颈部的肌肉松弛;
4、其他:此外,患儿一般会有先天性心脏病,因为唐氏综合征患儿常伴有心脏的先天性发育异常,一般可以通过超声心动图检查明确诊断。此外,患儿因为免疫功能较差,所以常会出现各种感染,一般需要检查免疫系统功能是否正常。
唐氏综合征的患儿常伴有先天性心脏病以及肠道闭锁、唇裂、多指等特殊面容,所以在孕期要做好唐氏筛查。如果高危孕妇既往生育过唐氏综合征患儿,或者是家族中有唐氏综合征患者,建议直接做羊水穿刺检查明确诊断。
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