多基因遗传病是可以稳定遗传的,多基因遗传病中以心脏畸形、无脑儿、小头畸形、唇裂、腭裂、先天性耳聋、聋哑等多种畸形为主要表现,这些疾病都具有比较明显的遗传异质性,临床上暂时没有特别有效的方法能够完全治愈。
1、心脏畸形:多基因遗传病中比较常见的是21-三体综合征,其致病基因在常染色体上,而21号染色体是一个基本的生理功能,如果有这个基因的突变,就会导致心脏畸形,其遗传几率一般为50%;
2、无脑儿、小头畸形:多基因遗传病中可能存在无脑儿、小头畸形的情况,无脑儿通常是由于13号染色体上的三体,或18号染色体上的三体导致,多见于孕妇。小头畸形是由于18号染色体异常,或22号染色体部分缺失导致,其遗传几率也比较高,通常为35%左右;
3、唇裂、腭裂:多基因遗传病还包括唇裂、腭裂,主要是因为21号染色体部分缺失导致,其遗传几率一般在35%左右;
4、先天性耳聋、聋哑:如果父母携带致病基因,可能会导致后代先天性耳聋、聋哑,遗传几率通常在10%左右;
5、其他畸形:比如多基因遗传病中的心脏畸形、无脑儿、小头畸形、唇裂、腭裂等,遗传几率通常在5%左右。
建议在怀孕期间,进行羊水穿刺或无创DNA检查,确定胎儿是否存在异常。若胎儿存在异常,建议在医生的指导下选择人工流产或继续妊娠。如果胎儿的身体各方面都正常,通常可以顺利出生。
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