先天性肌强直鉴别诊断

先天性肌强直是由于遗传基因突变导致的，以肢体肌肉强直为主要表现。临床上需要与先天性肌营养不良、进行性肌营养不良、先天性肥厚性肌病等进行鉴别诊断。

1、先天性肌营养不良：也称为肌强直性营养不良，属于常染色体显性遗传病，可表现为缓慢进行性肌肉萎缩、无力、血钙增高、血碱性磷酸酶增高等，通过基因检测可以明确诊断，与先天性肌强直相比，先天性肌强直的患者年龄较小，症状较为轻微;

2、进行性肌营养不良：属于X连锁隐性遗传病，致病基因在X染色体上，通常在20岁后发病，主要表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和无力，逐渐加重，累及颈部、肩部、背部等，由于胸腺发育不全，可能会伴有心脏、骨骼等部位的畸形;

3、先天性肥厚性肌病：是以肌肉肥大、肌肉强直为主要表现的遗传性疾病，常见于男性，主要表现为肩部、上臂肌肉肥大，逐渐加重，累及面部、颈部、胸部等，一般20岁后发病，症状较轻，通常不影响日常生活。

此外，还需要与远端肌肉萎缩、先天性骨盆发育不良、先天性肾上腺皮质增生症、多发性肌炎等进行鉴别，因为先天性骨盆发育不良、脊柱裂等疾病，也可导致上述症状。如先天性肌强直患者，由于肌肉细胞膜上钙离子通道功能异常，细胞内钙离子浓度增高，出现肌肉强直情况，而先天性肌营养不良患者，细胞内肌肉收缩蛋白缺失，可出现肌肉萎缩情况，还可能伴有骨骼畸形等情况。

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