先天性肌强直目前在临床上尚无有效的治疗方法,患者的生存时间较少超过五年。先天性肌强直是由于编码氯离子通道基因发生突变,氯离子通道功能异常导致的电解质紊乱,以及从而引起一系列临床表现的疾病。
先天性肌强直目前在临床上尚无有效的治疗方法,由于此病与氯通道基因突变有关,所以目前的治疗方式主要是对症治疗。先天性肌强直患者由于肌肉细胞不能使用氯通道,因此可能会出现动作电位后导致的肌肉收缩,从而造成先天性肌强直。由于先天性肌强直属于遗传病,因此通常需要进行基因检测,明确是否存在氯通道基因的突变。对于先天性肌强直患者,应严密观察病情变化,以防病情恶化,患者的生存时间较正常人少,一般可以活到30年左右,但有些患者可能会更久。
先天性肌强直患者通常可表现为肌肉强直、动作迟缓、体重增加等,与先天性肌强直症状加重有关。先天性肌强直目前尚无特效的治疗方法,因此建议患者进行积极的预防,在平时尽量避免情绪激动、过度劳累、受凉等,以免引起先天性肌强直症状的加重。此外,患者可以在医生的指导下适当应用美西律、卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗,也可以进行胸腺切除手术治疗。
建议先天性肌强直患者及时就医,在医生的指导下进行对症治疗,避免造成不良后果。
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